Síndrome de Prader - Willi

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y
poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia
es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.
En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir el mecanismo
implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter
(1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la aparición
del mismo con deleciones e11 una región concreta del brazo largo del cromosoma
15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico,
publicó los criterios vigentes para su diagnóstico.
Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader
Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la
Diabetes.

El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma
15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias
de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados
de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación
de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting.
El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.
En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una deleción
"de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 -
q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos de división
celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región
qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el
imprinting.

En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones
q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se conoce como
disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una alteración en
el proceso de división celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de
genes maternos están inactivadas, por lo que no se expresan.
Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo genético
responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre
son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En
estos raros casos, la alteración genética es heredada, pudiendo ser portador uno
de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementándose
notablemente el riesgo de recurrencia.

SÍNDROME DE DOWN

Se le conoce también como TRISOMÍA 21 por la presencia de tres cromo-somas del número 21 y todavía hace algunos años se le llamaba MONGOLISMO, término que tiende a abandonarse por no existir ninguna relación con la raza mon-gólica. Es la más frecuente de todas las aberraciones cromosómicas, así como la causa más común de retraso mental grave, al punto de que el Síndrome de Down es padecido por uno de cada tres pacientes con trastornos mentales severos. Tie-nen diferente grado de incapacidad mental, pero todos presentan el aspecto de orientales, lo cual dio origen a la denominación, ya en desuso, de mongolismo.
Es una condición en la cual se parecen más entre los que la tienen, que el parecido que tiene cada niño con sus respectivos padres o sus hermanos. Aunque no todos tienen completos los signos clásicos o estigmas, los pacientes con Sín-drome de Down se pueden reconocer fácilmente, sin temor a equivocarnos, porque una vez se distinguen los rasgos clínicos del síndrome en un paciente, es fácil re-conocerlos en otros pacientes. Debe tomarse en cuenta, y especialmente por los padres, que la cantidad de estigmas no está en razón directa con la deficiencia mental o el funcionamiento social de cada paciente. Así, pueden encontrarse pocos rasgos clínicos y tener una profunda afectación mental, o bien el paciente puede estar cargado de estigmas y tener una función mental que se acerca a lo normal.